Тест днк на пол ребенка

Определение пола ребенка по крови матери

Узнать, кто родится, девочка или мальчик, — логичное и естественное желание каждой семейной пары. Однако привычные метолы диагностики, в том числе УЗИ, не дают точного ответа на этот вопрос до 21 недели беременности.

Между тем совершенствование науки сделало возможным определение пола ребенка по анализу крови уже на 9 неделе. При этом точность методики равняется 90–95 %. Такой принцип исследования возможен за счет объединения кровеносных систем матери и плода. В крови женщины наличествуют ДНК, которые принадлежат младенцу. Эти постулаты стали условием для утверждения американскими учеными нового диагностического метода.

Половые признаки плода при проведении УЗИ оценивают по картинке на экране монитора, которая может быть размытой или неточной. Новая методика, связанная с исследованием состава крови, подразумевает расшифровку ДНК для обнаружения особых хромосом.

Технология строится на выявлении Y-хромосом, которые есть в крови мальчиков. Если эту хромосому находят в венозной крови женщины, следует ожидать появления наследника. В обратном случае — наследницы.

Прайс-лист на определение пола плода по крови матери.
№п/п Название услуги Цена, руб.
1 Определение пола плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови (с 8 недели беременности). 5 000
2 Определение пола плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 6 000
3 Определение резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови (с 8 недели беременности). 5 000
4 Определение резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 6 000
5 Определение пола плода и резус-фактора плода в 1-2 триместре по крови матери + УЗИ-контроль срока беременности и сердцебиения плода (с 8 недели беременности). 9 900
6 Выезд гинеколога на дом для определения пола плода в 1-2 триместре по крови матери, включая забор крови и УЗИ (с 8 недели беременности). В будни в дневное время в пределах МКАД. 11 400

Эта технология исследования достаточно молодая, так как была разработана в 2007 году американским центром ConsumerGeneticsInc. За прошедшие годы результативность методики была проверена в многочисленных клинических испытаниях и подтверждена международными сертификатами.

Когда имеет смысл проводить анализ для определения пола

Определение пола ребенка по крови матери допустимо на ранней стадии беременности, так как уже на 9 неделе исследование обнаруживает фетальную ДНК. Точность диагностического метода прогрессирует с увеличением срока. По этой причине ранее 9–10 недели приходить на обследование не рекомендуют.

Точность результата может быть меньшей при следующих обстоятельствах:

  • сроке беременности, установленном неправильно;
  • многоплодной беременности;
  • индивидуальных параметрах течения беременности или как начало процедуры лечение бесплодия у женщин;
  • форме беременности (первая или очередная);
  • особенностях анатомии организма женщины.

Более высок риск ошибиться на ранних сроках при прогнозировании появления на свет девочки — наличие в крови Y-хромосомы определенно говорит в пользу мальчика, а вот ненахождение этой хромосомы не может быть однозначным основанием рождения ребенка женского пола.

С целью подтверждения диагноза специалисты рекомендуют проводить повторный анализ с интервалом в 2–3 недели.

Проведение теста на определение пола младенца по крови матери

Определение пола по крови матери — абсолютно безопасная процедура, которая начинается с взятия материала из вены. Предварительной подготовки к исследованию не требуется.

Кровь берут на анализ в лаборатории диагностического центра, после чего проводят исследование фетальной ДНК, выделенной из крови женщины. Длительность изучения биологической пробы — 3–5 дней. Результат анализа — письменное заключение врача, которое получает на руки пациентка.

Точность методики

С нарастанием срока беременности точность диагностики увеличивается. Сравните:

  • на 7–8 неделе возможно правильно установить половые признаки младенца с точностью 95 %;
  • на 9–10 неделе — 97 %;
  • на 12 неделе — 99 %.

В числе диагностических приемов для определения пола ребенка по анализу крови можно наиболее достоверно и безопасно получить данную информацию. Плюс к этому диагностика позволяет заранее определить генетические аномалии (подобных опасным для мальчиков гемофилии и болезни Клейнфелтера и присущих девочкам — заболевания Шерешевского-Тернера). Своевременно получив информацию о наличии проблем в генетике, родители могут принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Использование методики в клинико-диагностическом центре «Новомед»

Специалисты клинико-диагностического центра «Новомед» помогут вам получить ответы на вопросы, связанные со сдачей анализа, а также расскажут о порядке его проведения и принципах, лежащих в основе исследования.

Обращаясь к нам, вы можете быть уверены в точности диагноза и прозрачности используемых нами методик. Взятием лабораторных проб и изучением материала, а также составлением заключений у нас занимаются квалифицированные специалисты с опытом работы в ведущих генетических лабораториях столицы.

С каждым пациентом мы подписываем договор, что, наряду безупречной репутацией центра, становится гарантией успешного и плодотворного сотрудничества. Записаться на прием вы можете по телефону или на сайте.

Как определить пол будущего ребенка

Пол ребенка определяет мужчина, а вернее, его сперматозоиды, несущие Х(девочка)— или Y(мальчик)-хромосому. Если бы женщины размножались партеногенезом (бесполым путем), у них бы рождались только девочки.

Тем не менее, объяснимо желание будущих родителей поскорее узнать: какой цвет ползунков предпочесть в имеющемся магазинном изобилии?

Пол ребенка определяет мужчина, а вернее, его сперматозоиды, несущие Х(девочка)— или Y(мальчик)-хромосому. Если бы женщины размножались партеногенезом (бесполым путем), у них бы рождались только девочки.

Тем не менее, объяснимо желание будущих родителей поскорее узнать: какой цвет ползунков предпочесть в имеющемся магазинном изобилии?

Точность определения пола плода зависит прежде всего от срока беременности и, к сожалению, от опыта специалиста. До 8-й недели развития гениталии эмбриона не дифференцированы. Процесс их формирования заканчивается к 10-12 неделям беременности. Но не терзайте доктора стандартным вопросом «Кто у меня будет?» при первом УЗИ (в 12-13 недель). По мнению большинства ученых, идентификация пола плода возможна только с 15-й недели беременности. Определение мальчика заключается в обнаружении мошонки и полового члена; девочки — в визуализации больших половых губ. Одной из ошибок при идентификации пола плода бывает принятие петли пуповины или пальцев кисти плода за половой член. Иногда у девочек внутриутробно наблюдается проходящий со временем отек половых губ, которые ошибочно принимаются за мошонку. Бывают случаи, когда плод «прячет» мужское достоинство за плотно сжатыми ножками, из-за чего идентифицируется как девочка.

Оптимальный срок для ответа на заветный вопрос — 23-25 недель беременности. Плод достаточно подвижен и при терпеливой настойчивости врача УЗИ, скорее всего, покажет, кто он таков. При доношенной беременности (с 37 недель) определение пола плода бывает затруднительно из-за его больших размеров и малой подвижности.

Инвазивные методы

Биопсия ворсин хориона. Нередко будущие папы и мамы задают вопрос: а нельзя ли определить пол ребенка не визуально, при помощи УЗИ (как мы видели, этот способ трудно назвать непогрешимым), а каким-нибудь более надежным способом? Можно. В тех случаях, когда рождение ребенка мужского или женского пола в семье нежелательно по медицинским показаниям (при тяжелых генетических заболеваниях), определение пола осуществляется в ранние сроки (7-10 недель) при помощи биопсии хориона. При этом из матки тонкой иглой забирается микроскопическое количество ее содержимого для определения хромосомного набора плода. В таком случае пол эмбриона устанавливается практически со 100% гарантией. Однако осуществлять эту процедуру только для установления пола будущего малыша небезопасно: может произойти выкидыш.

Читайте также  Как бороться с целлюлитом во время беременности

Амниоцентез. Выглядит это так: на сроке 16–18 недель через маленький прокол забирается небольшое количество околоплодной жидкости и исследуется ее хромосомный состав. Исследование околоплодных вод — инвазивный (проникающий) метод диагностики, то есть он связан с определенным риском для мамы и малыша. Поэтому только для удовлетворения любопытства родителей его не делают — лишь для выявления генетических и хромосомных нарушений. Но именно в этих случаях иногда пол решает все: некоторые заболевания передаются только девочкам или только мальчикам. Обычно результаты амниоцентеза успокаивают, а пол будущего здорового малыша родители узнают, что называется, попутно. Достоверность получаемых результатов — 99%.

Кордоцентез. Этот метод исследования похож на предыдущий, только для исследования берется пуповинная кровь плода. Кордоцентез помогает выявить такие сцепленные с полом наследственные заболевания, как, например, гемофилию. Делают его в те же сроки, что и амниоцентез.

Что нового?

Американскими учеными разработан метод отделения сперматозоидов, содержащих Х-хромосому (при оплодотворении яйцеклетки таким сперматозоидом образуется эмбрион женского пола), от сперматозоидов, содержащих У-хромосому (дающих, соответственно, мальчика).

Метод основан на определении количества генетического материала, содержащегося в клетках. Сперматозоиды с У-хромосомой содержат примерно на 2,8% меньше ДНК, чем сперматозоиды с Х-хромосомой.

Процедура состоит из нескольких этапов: (1) окрашивание ДНК; (2) сортировка сперматозоидов по количеству ДНК и (3) отделение спермы с Х-хромосомами от спермы с У-хромосомами. Весь процесс достаточно трудоемок: требуется целый день, чтобы обработать один образец спермы.

Впрочем, даже такой метод нельзя назвать безотказным. Причем интересно, что «послушнее» оказались сперматозоиды, отвечающие за зачатие девочек: по окончании описанной процедуры в опытном образце спермы Х-хромосома содержалась в 85% сперматозоидов. Мальчики, как водится, упрямее: максимальное содержание мужских половых клеток с У-хромосомами составило лишь 65%.

Разработанный метод призван помочь парам, для которых установлен риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, избирательно поражающим лишь людей определенного пола (только мужчин или только женщин).

Самое главное

В заключение хотим напомнить дорогим папам и мамам: не вы, не врач и не УЗИ решают, пополнится ваша семья мальчиком или девочкой. Главное — с самых первых дней зачатия любить человека, который очень скоро появится на свет, и еще до его рождения делать все возможное для того, чтобы его жизнь была как можно счастливее.

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка.

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения в хромосомах могут приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.

Многие генетические патологии сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов.

Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша
Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови.
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Томске, в клинике репродукции «Геном» (ул. Ивана Черных, 94)

В клинике «Геном-Томск» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра . В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличием в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Как определить пол будущего ребенка

Конечно, каждого родителя интересует вопрос, кто же родится: мальчик или девочка. Мамы и папы гадают, бабушки с уверенностью говорят, опираясь на народные методы, и только врач может сказать с максимальной точностью пол малыша. Мы же расскажем тебе обо всех методах, как определить пол будущего ребенка.

На каком сроке можно узнать пол будущего ребенка

Уже на 7-ой неделе беременности можно определить пол будущего ребенка при помощи медицинского обследования. Тест-ДНК подскажет ответ: если выявится хромосома Y, то определенно жди мальчика, а если X — девочку. Но этот способ нельзя считать 100% точным.

Читайте также  Дискинезия при беременности

На 9-ой неделе можно провести гендерный тест. По методике проведения он похож на тест на беременность. По цвету индикатора ты определишь пол будущего ребенка: оранжевый означает, что у тебя будет девочка, а зеленый — мальчик.

Чтобы приоткрыть завесу тайны, если тебе повезет, пол ребенка ты можешь узнать начиная с 14-ой недели беременности. Ультразвуковое исследование покажет, как там поживает мальчик или девочка. На 15-ой неделе шансов удостовериться еще больше. Но самый точный ответ даст диагностика на 21-25 неделях. Для большего удовольствия сделай выбор в пользу 3D УЗИ.

100% результат дает только генетическое исследование околоплодных вод, по медицинскому — биопсия хориона или амниопункция. Но показана она только в одном случае — если у твоего доктора есть подозрение на генетическое нарушение.

Планирование пола ребенка по дате овуляции

«Запланировать» пол будущего ребенка, конечно, не всегда получается, но постараться можно. Или вспомнить ход событий, сделать расчеты и понять, кого вы ждете.

Пол малыша зависит в большей степени от отца, так как будущая мама содержит только X-хромосому. Сперматозоиды, несущие Y-хромосому быстрее тех, что несут X-хромосому, но и живут они меньше. Если ты знаешь время своей овуляции и ведешь календарь, то можешь быть уверена, что «мальчиковые» сперматозоиды доберутся быстрее и оплодотворят яйцеклетку.

Но если овуляция не наступила, а зачатие уже произошло, то существует большая вероятность того, что у тебя будет девочка.

Определение пола будущего ребенка по сердцебиению

На 10-ой неделе беременности уже отчетливо будут слышны звуки сердца. По количеству ритмичных ударов можно узнать пол малыша: если количество ударов в минуту больше 140, то есть вероятность рождения дочери, а если меньше, родится сын.

Определение пола будущего ребенка по крови

  • По группе и резус-фактору крови родителей.

  • По «обновлению» крови.

Считается, что кровь имеет свойство обновляться. У женщин — раз в 3 года, у мужчин — раз в 4.

Например, если мужчине 36 года, а женщине 32:

36/4= 9
32/3=10 (остаток 2 года)

Кровь мужчины моложе, значит будет мальчик.

Определение пола будущего ребенка по японскому календарю

Сначала нужно найти цифру, которая получится на пересечении месяцев рождения родителей. А во второй таблице нужно найти месяц зачатия ребенка и цифру из первой таблицы.

Определение пола будущего ребенка по китайскому календарю

Древнекитайская таблица появилась более 700 лет назад, оригинал хранится в Пекине, а увидеть ее ты можешь выше.

Чтобы определить пол будущего ребенка, понадобится только возраст мамы и месяц зачатия.

Народные приметы для определения пола будущего ребенка

  • сзади видно талию — мальчик;
  • мучает токсикоз, кожа стала проблемной — девочка;
  • тянет на сладкое — девочка;
  • тянет на соленое — мальчик;
  • женщина стала капризной — девочка;
  • женщина стала неуклюжей — мальчик;
  • ребенок сильно пинается в утробе — мальчик.

Методов определения много, а ребенок один. Как сказал один доктор, в любом случае, через 9 месяцев все родители узнают пол. Счастливого материнства и отцовства!

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

Читайте также  Орви при беременности

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.